Lymphangioleiomyomatose (LAM) stellt eine seltene pulmonale Erkrankung unklarer Ursache dar und betrifft ausschließlich Frauen.

Der Name dieser Erkrankung leitet sich von den Begriffen für Lymphgefäße (lymph), Blutgefäße (angio) und glatter Muskulatur (leiomyo) ab. Es kommt dabei zu einer Vermehrung von glatten Muskelzellen in den Bronchien, Blutgefäßen und Lymphgefäßen.

Die Häufigkeit der Erkrankung wird auf 3-5 Fälle pro 1 000 000 Menschen geschätzt und tritt zwischen der ersten Monatsblutung (Menarche) und der Menopause auf. Das durchschnittliche Alter bei Beginn der Erkrankung beträgt 34 Jahre.

Der LAM zugrunde liegende Krankheitsmechanismus beruht auf einem nicht bösartigem Wachstum glatter Muskelzellen (=LAM-Zellen), das durch einen Gendefekt in den jeweils betroffenen Organen ausgelöst wird.

Diese können im Lungengewebe, in den Atemwegen, Lymphgefäßen, Blutgefäßen der Lunge, Nieren und selten auch im Mediastinum (Raum zwischen den beiden Pleurahöhlen) auftreten.

Man unterscheidet zwei Arten von LAM:

Die sporadische LAM, welche nicht vererbt werden kann, und die TSC-assoziierte – LAM, die mit einer tuberöse Sklerose (TSC) verbunden ist. Die TSC ist eine vererbte neurologische Erkrankung, meist verbunden mit geistiger Verlangsamung, epileptischen Anfällen, Hautveränderungen und Tumoren in verschiedenen Organen.

Oft weisen Patienten, die unter einer TSC-assoziierten LAM leiden, keinen so schweren Erkrankungsverlauf auf, wie Patienten, die an der sporadisch auftretenden Form von LAM erkranken.